یافته های پرتونگاری مغز در آتاکسی تلانژکتازی

آتاکسی تلانژکتازی، یک بیماری ارثی است که به روش اتوزوم مغلوب منتقل می شود. علائم این بیماری به صورت تلانژکتازی های پوستی و ملتحمه، آتاکسی مخچه ای و کمبودهای ایمنی است. شیوع بالایی از تومورهای بدخیم وجود دارد که بیشتر به صورت لنفوم است. آتروفی مخچه بارزترین آنومالی بوده که در پرتونگاری از سیستم اعصاب مشاهده می شود. خون ریزی مغزی نیز به ندرت ایجاد می شود. بیماری که معرفی می گردد یک پسر 7 ساله بوده که به علت عفونت های مکرر ریوی بستری گردید. در معاینه، راه رفتن بیمار آتاکسیک بود و واکنش های وتری عمقی در اندام های تحتانی کاهش داشت. در ملتحمه بیمار، تلانژکتازی وجود داشت و تکلم وی نامفهوم و گنگ بود. در پرتونگاری از مغز به روش رزونانـس مگنتیک (mri) آتروفی مخچه و تغییرات هیپرانتنسیته در ماده سفید مغز مشاهده گردید که در نواحی پس سری بارزتر و مطرح کننده لکودیستروفی بود. این تغییرات در ماده سفید مغز، در بیماری آتاکسی تلانژکتازی قبلاً گزارش نشده است.